Общая информация

     

Общая

информация   о   Аниридии

 

Аниридия (Aniridia) — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая Аниридия, вызываемая генетической патологией. Врождённая Аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, в частности, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы. Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой.

(Материал из Википедии — свободной энциклопедии).

 

 

Рис.1. Внешний вид Аниридии (ANIRIDIA.ORG.UA)

 

 

     Международный фонд Аниридии (AFI) опросив 83 человека (средний возаст 25лет), у которых есть Аниридия, приводит такую статистику:

· у 83% был нистагм

· у 71% - катаракта

· у 53% - "сухой глаз"

· у 46% была глаукома

· у 45% - кератопатия

· у 41% - фовеальная гипоплазия

· у 31% - косоглазие

· 5% имели заболевания сетчатки

· 2,4% были с WAGR синдромом

· у 17% - задержка развития

Средняя масса тела была значительно больше, чем у родных братьев и сестер без Аниридии.

 

Несколько лет назад, когда это явление получило название "Аниридия", не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом Аниридии, не отражая всей сути заболевания. Сегодня известно, что отсутствие радужной оболочки является лишь второстепенным аспектом Аниридии, и оно не отображает наиболее важных аспектов заболевания, способных привести к еще большей потере зрения.

 

Аниридия относится к числу редчайших заболеваний*.

· Во-первых, рождаемость детей с Аниридией 1 на 46000 (96000) человек в зависимости от региона, при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.

· Во-вторых, редкость Аниридии в том,что в одном человеке могут сочетаться сразу несколько симптомов, таких как глаукома, катаракта, дегенерация роговицы и плохое зрение.

· Кроме того, иногда Аниридия может сопровождаться WAGR синдромом, Гиллеспи синдромом, умственной отсталостью, сахарным диабетом, ожирением, аутизмом и некоторыми сенсорными расстройствами.

Определить, подвержен ваш ребенок, больной Аниридией, какому-либо из этих расстройств можно с помощью специальных генетических тестов. (см. Аниридия - генетическое заболевание)

 

Аниридия (Aniridia) – это врожденное* заболевание, и оно может либо передаваться по наследству от одного из родителей – так называемая Наследственная Аниридия, либо проявляться внезапно, когда ни у одного из родителей заболевание с данным диагнозом не отмечено – это так называемая Изолированная (Спорадическая) Аниридия.

 

Аниридия влияет на различные структуры глаза. Это происходит, когда ген, отвечающий за развитие глаза, PAX6 ген, находящийся на 11 хромосоме, не работает правильно. В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы, угла глаза, хрусталика, сетчатки (сенсорной части глаза) и зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг). Степень недоразвития этих структур глаза отличается в зависимости от пациента.

 

Глазные проявления у пациентов с Аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия (снижение зрения без видимых физических дефектов или болезни), косоглазие, помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва. Многие пациенты имеют характерную мимику с зауженной глазной щелью и морщинами на лбу, все это происходит в следствии светобоязни. Дети часто смотрят изподлобья или закатывают глаза.

 

При Аниридии роговица обычно бессосудиста (отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделений в передней части глаза. Люди с Аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице. Этот нарост называется паннус.

 

Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой, которая осушает жидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления. Аниридия влияет на эту часть глаза и препятствует вытеканию жидкости из глаза, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.

 

Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой, которая фокусирует световые лучи, поступающие на сетчатку, которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При Аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции, это называется подвывих или дислокация хрусталика, а так же обычно прозрачный хрусталик глаза может стать светонепроницаемым, что называется катарактой.

 

Ямка (Fovea) – это область сетчатки, которая отвечает за четкое зрение. Она может быть слаборазвитой; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение. Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым, еще сильнее ослабляя зрение.

 

Несомненно, все эти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения, к нистагму (непроизвольные движения глаз), косоглазию и т.д.

 

 

* – Следует уточнить, что Аниридия может появляться и в результате травмы глаза, но такой случай мы не рассматриваем, так как он не является для медицины настолько сложным и не понятным как в случае Врожденной Аниридии.