Лист до Меценатів

Добрий день друзі

 

Ми Громадська організація “Захист прав і підтримка пацієнтів з аніридією та ВАГР-синдромом “АНІРИДІЯ — ВАГР-СИНДРОМ УКРАЇНА””. Наша організація об’єднує людей (пацієнтів та батьків пацієнтів) з тяжкими порушеннями зору. Наразі це 40 пацієнтів, з яких 30 дітей до 18 років,  серед яких 4 дитини мають підтверджений діагноз  WAGR-синдром.

Ми впевнені, що ви навіть не чули про зазначені діагнози, як не чули про них ми, поки нам або нашим дітям не встановили цей рідкісний діагноз “Аніридія”.

Аніридія - це рідкісне вроджене захворювання (1 на 40-50 тис. осіб), яке зовні проявляється відсутністю райдужної оболонки ока. Багато хто може сказати: «Ну і що ж тут страшного? Цей косметичний дефект можна прибрати за допомогою лінз або операції і т.д.». Ми чуємо такі слова навіть від провідних офтальмологів країни. Але такі фрази показують лише те, що лікарі в Україні недостатньо обізнані про суть проблеми.

На жаль, відсутність райдужної оболонки ока - це всього лише «верхівка айсберга» можливих супутніх проблем аніридії.

Аніридія супроводжується недорозвиненням всіх систем і структур ока, зокрема відсутністю райдужної оболонки, помутнінням рогівки, катарактою (вродженою або набутою у віці 10 — 20 років), глаукомою, порушенням функцій зорових нервів, ністагмом, світлобоязню, косоокістю і зниженням гостроти зору аж до повної сліпоти. Більш того аніридія має системні прояви у більшості хворих, найчастіші з яких патології сечостатевої системи, цукровий діабет, панкреатит, порушення роботи інших ендокринних залоз та нервової системи.

Але і це ще не все! Одним з найнебезпечніших проявів цієї недуги є WAGR-синдром, де Аніридія поєднується з нефробластомою (рак нирок), гонадобластомою(рак яєчника у дівчаток), розумовою відсталістю,  втратою слуху і ін.

На сьогодні у всьому світі немає ніякого лікування аніридії. Тактика лікування зводиться до одного - спостерігати, запобігати і усувати ускладнення.

Від якості та ефективності спостереження, а також від швидкості реагування на ускладнення залежить - буде особа з аніридією повноцінним членом суспільства, чи стане тягарем для суспільства та власної родини. Наука не стоїть на місці — кожен рік з’являються нові методи діагностики, лікування ускладнень аніридії та корекції наявних вад зору. Але нажаль, як всі нові наукомісткі знахідки, ці методи є досить дороговартісними. І ми, члени громадської організації “Захист прав і підтримка пацієнтів з аніридією та ВАГР-синдромом “АНІРИДІЯ-ВАГР-СИНДРОМ УКРАЇНА”” надзвичайно потребуємо допомоги суспільства.

 

Нагальні потреби пацієнтів з аніридією:

1. Проведення генетичних досліджень для кожного пацієнта з Аніридією. Наразі в Україні державні лабораторії ці дослідження не проводять, і не планують оскільки це складні багатоступеневі наукомісткі роботи. Пропонує лабораторія Євролаб (вартість повного пакета близько 70 тисяч гривень), також їх роблять в Німеччині (вартість близько 3500 Євро) та Росії (вартість близько 1100 Євро) не рахуючи дорогу. Але наші лікарі ведуть перемовини з приватними лабораторіями щоб знайти можливість для обстеження хворих в Україні.

2. Одна з найбільших загроз аніридії це підвищення внутрішньоочного тиску (глаукома), вона вбиває зоровий нерв та позбавляє зору повністю. Є сучасні безпечні прилади для вимірювання внутрішньоочного тиску I-care. Такий прилад потрібен кожному пацієнту з аніридією, але через вартість доступний не багатьом.

3. Професійний I-care надзвичайно необхідний медичним центрам, які приймають пацієнтів зі складними вадами зорового аналізатора, таким як наприклад Центр мікрохірургії ока. Його вартість від 3500 до 5000 євро

4. Багатьом пацієнтам з аніридією протягом життя необхідні оперативні втручання на оці найчастіше з приводу глаукоми та катаракти. Мікрохірургічні розхідні одноразові матеріали досить дорого вартують і пацієнтам зазвичай їх потрібно купляти самостійно. Наприклад вартість інтраокулярної лінзи, яку можна поставити дитині або молодій особі складає 12000 - 25000грн. Крім того потрібні якісні шовні матеріали, мікрохірургічні ножі та інше.

5. Особам з аніридією для збереження працездатності протягом життя необхідні якісні сонцезахисні коригуючі окуляри, і вони теж достатньо дорого коштують.

6. Крім того пацієнтам з аніридією необхідно регулярно проходити офтальмологічні, ендокринологічні обстеження та контролювати здоров’я сечостатевої системи. Вчасна діагностика та лікування можливих загрозливих ускладнень аніридії допоможе скоригувати їх на ранньому етапі та значно покращить якість життя та майбутнє дітей що народилися з цією вадою очей.

7. Реабілітація людей із залишковим зором можлива завдяки “розумним пристроям” - відеозбільшувачам, електронним лупам, спеціальним програмам для ПК, окулярам-біноклям, Але все це обладнання не виробляють в Україні, і воно вартує дуже дорого для більшості наших пацієнтів.

 Хотілося б зазначити, що при своєчасній діагностиці і профілактиці, можна уникнути безлічі ускладнень, зберегти життя і зір нашим дітям, поліпшити якість життя, повністю соціалізувати і адаптувати до реалій життя.

Багато з наших дітей мають можливість стати повноцінними громадянами України, повністю забезпечувати себе в майбутньому і не бути тягарем для суспільства і рідних.

 Зараз ми шукаємо можливість купити відеозбільшувачі для школярів

 

 Ви можете допомогти! Подаруйте щасливе життя дітям з аніридією!

 

З повагою, Голова Правління Громадської Організації «АНІРИДІЯ–ВАГР-СИНДРОМ УКРАЇНА»