Брошюра по Аниридии от "Aniridia Europe"

 Брошюра по Аниридии,

от "Aniridia Europe"

(перевод на русский язык Галины Генинг)

  

Глава 1. Что такое Аниридия?

 Аниридия (Aniridia) в переводе с греческого означает an – без, iris – радужка. Это редкое генетическое заболевание, поражающее, главным образом, глаза, но, в зависимости от типа и сложности генетических мутаций, оно может затрагивать и другие органы, и системы организма, влиять на их развитие и здоровье. В большинстве случаев Аниридия вызвана мутацией в гене РАХ6, примерно в 2/3 случаев Аниридия является наследственной. Заболевание Аниридия зарегистрировано в Международном реестре редких заболеваний под номером ORPHA77 (www.orpha.net).

Помимо того, что при Аниридии отсутствует радужная оболочка, Аниридия также сопровождается изменениями в других структурах глаза: роговице, хрусталике, зрительном нерве, сетчатке. Центр сетчатки (макула), который отвечает за четкость зрения, а также зрительный нерв часто бывают недоразвитыми (гипоплазия) или развитыми неправильно (дисплазия). Это приводит к врожденному дефициту нормального развития зрения и, позднее, к плохой остроте зрения. Таким образом, большинство пациентов с Аниридией имеют врожденные нарушения зрения, как правило, сопровождающиеся нистагмом (движениями глаз влево-вправо или вверх-вниз), который, в свою очередь, встречается практически при всех врожденных заболеваниях зрения. 

На протяжении жизни в Аниридийном глазу может возникать множество осложнений и патологий. Наиболее частыми являются помутнение хрусталика (катаракта), повышение внутриглазного давления (глаукома) и помутнение роговицы (кератопатия). Все это приводит к дальнейшему ухудшению зрения.

 

Глава 2.  Диагностика Аниридии. 

 Так как Аниридия генетическое заболевание, то она присутствует от рождения. Диагностируется Аниридия после клинического обследования и подтверждается генетическим тестированием. 

Аниридия не всегда выявляется при стандартном педиатрическом осмотре после рождения ребенка.

Родители новорожденного ребенка с Аниридией обращают внимание на следующие особенности:

– нежелание ребенка открыть глаза, плачь при ярком освещении;

– готовность ребенка открывать глаза только при приглушенном свете;

– неконтролируемые маятниковые движения глаз ребенка;

– отсутствие развития фиксации глаз, а также отсутствие реакции ребенка на улыбку;

– отсутствие цветовой окраски радужной оболочки глаза (глаза черные). 

В любом из выше перечисленных случаев ребенку нужен незамедлительный осмотр его офтальмологом. 

Чтобы подтвердить диагноз Аниридия и оценить тяжесть врожденных нарушений, офтальмолог должен провести следующие обследования и ответить на некоторые вопросы:

1) Обследование движения глазных яблок

– это нистагм? 

– это попытка новорожденного фиксировать взгляд?

2) Обследование передней части глаза лупой и микроскопом 

– выраженность отсутствия радужки (полное или частичное) 

– прозрачный ли хрусталик, нет ли катаракты?

– прозрачна ли роговица? 

3) Обследование глазного дна при помощи лупы и света

– имеется ли гипоплазия макулы? 

– имеется ли гипоплазия зрительного нерва?

4) Измерение внутриглазного давления

– повышено ли внутриглазное давление или оно в норме? 

 

Обследование пациентов с Аниридией должно проводиться каждые 6 месяцев на протяжении всей жизни пациента. 

Для новорожденных детей и детей младшего возраста в некоторых случаях может потребоваться обследование под общим наркозом. 

Следующим этапом в обследовании ребенка должна быть сдача генетических анализов для выявления типа генетической мутации, которая явилась причиной Аниридии и проверки наличия некоторых синдромом, в состав которых иногда может входить Аниридия. Например, это может быть WAGR синдром (см. след. главу).

 

Глава 3. WAGR синдром.

 WAGR синдром – это очень редкий синдром, связанный с Аниридией.

WAGR означает:

Wilms tumor – опухоль Вильмса (рак почек у детей)

Aniridia 

Genitourina problems (паталогия мочеполовой системы).

R – mental Retardation – задержка психического развития

WAGR выявляется у 10% пациентов с Аниридией и никогда не встречается при семейной Аниридии.

Этот синдром возникает потому, что рядом с РАХ6 геном на 11 хромосоме может быть еще много нефункционирующих должным образом генов. Для получения более подробной информации о синдроме WAGR – www.wagr.org

В связи с риском WAGR каждый ребенок с Аниридией должен регулярно проходить обследование почек ультразвуком до тех пор, пока ему не будет сделан специальный генетический анализ, позволяющий диагностировать WAGR. 

Генетическое тестирование делается путем забора крови у больного ребенка и его родителей в специальной лаборатории. Там изучается РАХ6 ген и соседние с ним гены. Результаты могут быть готовы в течение 1–3 месяцев.

 

Глава 4. Наследственность и частота Аниридии. 

 Аниридия встречается 1:40000–1:100000 в равной степени у мужчин и женщин. 

Чаще (50–65% случаев) она передается от родителя ребенку (наследственная Аниридия). 

В 1/3 случаев Аниридия возникает спонтанно, мутация при этом называется "de-novo mutation". Это означает, что у ребенка появилась мутация, тогда как у обоих родителей не было Аниридии (спорадическая Аниридия). 

От родителей Аниридия передается по аутосомно-доминантному типу. Это когда мутировавший аллель доминирует над обычным аллелем (аллели – это две копии каждого гена, которые присутствуют в каждой клетке тела). Только один аллель передается ребенку от каждого родителя. Таким образом, больной Аниридией родитель только в 50% случаев может передать мутацию своему ребенку независимо от пола ребенка.

Глава 5. Генетические изменения. 

 Наиболее частым генетическим изменением при Аниридии является дефект (генетики называют его "мутации") гена РАХ6. 

Гены находятся в хромосомах, где хранится вся наша наследственная и эволюционная информация. У каждого человека 23 пары хромосом, и в них хранятся тысячи генов.

РАХ6 находится на коротком плече 11 хромосомы (участок 11р13). РАХ6 участвует в формировании глаз с 8 по 14 неделю беременности. Аниридия – это врожденное заболевание и протекание беременности никак не влияет на появление Аниридии. 

РАХ6 регулирует развитие всего глаза, таким образом, нарушение его правильного функционирования приводит ко многим глазным аномалиям, а не только к отсутствию радужной оболочки. Это могут быть нарушения в развитии роговицы, хрусталика, передней камеры глаза, сетчатки, зрительного нерва. 

Кроме того, что РАХ6 отвечает за развитие глаз, он также влияет на развитие других органов и систем организма: поджелудочная железа, центральная нервная система и многие другие органы и системы организма, влияние РАХ6 на которые в настоящее время изучается. 

Мутации гена РАХ6 могут быть связаны с возникновением сахарного диабета, ожирения, умственной отсталости, нарушениями сна у пациентов с Аниридией. 

Хотя большинство случаев Аниридии вызвано мутациями в гене РАХ6, тем не менее у 20% пациентов с Аниридией мутации в РАХ6 выявлены не были.

 

Глава 6. Аниридийный глаз.

 Глаз – это очень сложный многослойный орган, через который оптический сигнал по нервным окончаниям попадает в мозг, который, в свою очередь, распознаёт его. Зрительный сигнал воспринимается клетками сетчатки, затем по зрительному нерву он передается в мозг и обрабатывается. 

Проблемы глаза, присутствующие у большинства пациентов с Аниридией с самого рождения: 

– гипоплазия (недоразвитие) радужной оболочки;

– гипоплазия центральной части сетчатки (центральной ямки); 

– дисплазия (нарушения в развитии) зрительного нерва 

Позже, на протяжении жизни, пациент с Аниридией может также сталкиваться со следующими глазными проблемами:

– помутнение роговицы;

– катаракта;

– глаукома

Таким образом, при Аниридии ткани, которые помогают проходить зрительному сигналу (роговица, хрусталик, радужка) и ткани, которые переводят зрительный сигнал в нервный импульс и отправляют его в мозг (макула и зрительный нерв) повреждены.

 

Глава 7. Жизнь с Аниридией.

 В основном Аниридия затрагивает глаза: радужку, роговицу, хрусталик, макулу, зрительный нерв, глазное давление. 

Различия между двумя глазами одного пациента, как правило, незначительны. Поскольку Аниридия вызвана мутацией гена, она проявляется индивидуально у каждого пациента в зависимости от типа и сложности мутации. У одних людей наблюдаются очень сложные проблемы с глазами, у других – незначительные. Условия протекания глазных изменений также индивидуальны.

Пациенты с Аниридией часто страдают от:

– выраженного снижения остроты зрения, вызванного недоразвитостью глазных структур;

– светочувствительности (светобоязни), вызванной отсутствием (полным или частичным) радужной оболочки;

– нистагма;

– катаракты (помутнения хрусталика);

– глаукомы (повышенного внутриглазного давления);

– помутнения роговицы.

Последние три фактора несут ответственность за еще большее ухудшение зрения.

 

Глава 8. 1. Радужная оболочка.

 Радужная оболочка – тонкая, кольцевая структура глаза, отвечающая за контроль и количество света, попадающего на сетчатку. Цвет радужной оболочки (радужки) часто называют цветом глаз. Частичное или полное отсутствие радужки является отличительной чертой всех пациентов с Аниридией. Это означает, что зрачок, ответственный за попадание света на сетчатку, всегда большой и контроль за поступлением света на сетчатку быть осуществлен не может. Это является причиной светочувствительности, которая тоже индивидуальна и может меняться в течение жизни. Отсутствие радужки также влияет на возможность сосредоточиться. Кроме того, радужка защищает глаз от опасного ультрафиолетового света, который может навредить глазу и стать причиной катаракты. 

Людям с Аниридией обычно очень тяжело адаптироваться при быстром изменении условий освещения. Они могут быть очень чувствительны к сильному свету, отражению от окна, зеркала, от влажных и металлических поверхностей и к другим видам бликов. Поэтому им часто приходится приспосабливать под себя свой дом, условия жизни, работы и обучения. 

Блики не только вызывают дискомфорт, но и снижают и без того низкую способность видеть, также они могут вызвать головные боли и сухое чихание. Движение из помещения на улицу, из тени на солнце, включение и выключение света, движение в туманные и облачные дни, свет фар машин, огни рекламы могут вызывать болезненное ослепление, что может вызвать дезориентацию, неопределенность в движениях и снижение остроты зрения.

 

Глава 8.2.  Что можно сделать?

 Проблема светочувствительности может быть решена с помощью специальных солнечных очков, полностью защищающих от ультрафиолетовых лучей с поляризацией (защитой от бликов). Тип затемнения очень индивидуален и зависит от степени светочувствительности пациента и погодных условий. Очки с "blue blockers" (голубыми блокаторами) и поляризацией наиболее благоприятны для пациентов с Аниридией. "Голубые блокаторы" блокируют голубой свет из светового спектра, делают воспринимаемые объекты более четкими, резкими, хорошо очерченными. Поляризация устраняет блики. Ультрафиолетовые фильтры защищают глаза и снижают риск катаракты. Из-за изменений условий освещения, связанных с погодой, временем года и временем суток, есть потребность иметь несколько очков с разной степенью затемнения линз, либо использовать фотохромные линзы – линзы, которые затемняются в зависимости от специфики освещения, чаще от ультрафиолетовых лучей. Есть фотохромные линзы, которые начинают темнеть только на ультрафиолетовом свету, а есть линзы, которые изначально с некоторым процентом затемнения. Уровень затемнения линз меняется в зависимости от интенсивности ультрафиолетового излучения. 

Кроме защиты глаз от света, очки также защищают роговицу от ветра и пыли, а также от попадания случайных предметов в глаза. 

Иногда доктора рекомендуют пациентам контактные линзы, имитирующие радужку. Такие линзы могут навредить и без того слабой роговице. Что касается операций по имплантации в глаз искусственной радужки, то такие операции могут также повлечь за собой ряд нарушений в роговице, также они могут быть причиной вторичной глаукомы или Аниридийного фиброза.

Таким образом, безопаснее всего для пациента с Аниридией ношение правильно подобранных, плотно прилегающих очков. ("фотохромы с максимальной защитой от ультрафиолета, поляризацией от всех видов бликов и голубыми блокаторами").

 

Глава 9.  Ямка.

 Ямка (fovea) – это часть глаза, расположенная в центре макулы на сетчатке. 

Она отвечает за остроту центрального зрения, важна для возможности видения деталей (например, при чтении или вождении машины). Недоразвитость ямки (гипоплазия) обычно присутствует у пациентов с Аниридией. Это может быть и отсутствие (заниженность) рефлексов ямки, уменьшение пигментации, возможное присутствие сосудов в ямке, которых быть не должно. 

Уровень развития ямки напрямую связан со зрительной активностью пациента. Она индивидуальна и может колебаться у пациента с Аниридией от 20/100 до 20/200. В некоторых случаях ямка развита хорошо, и это дает пациенту возможность хорошо видеть. 

Недоразвитость ямки есть причина нистагма (непроизвольных движений глазных яблок), который присутствует у большинства пациентов с Аниридией. Многие пациенты с Аниридией имеют близорукость, которая является еще одной причиной низкого зрения. 

Редкие случаи полного отслоения сетчатки при Аниридии были описаны учеными, но они были связаны с генетическими причинами. У таких пациентов наблюдалось скопление липидов на периферии сетчатки.

 

Глава 10. Зрительный нерв.

 Зрительный нерв отвечает за передачу зрительной информации от сетчатки к мозгу. Недостатки и аномалии в его развитии (например, очень маленькие его размеры) являются причинами низкой зрительной активности пациентов с Аниридией.

Большой угрозой для зрительного нерва является глаукома (высокое внутриглазное давление), которая часто встречается при Аниридии. Поэтому очень важно следить за внутриглазным давлением у пациентов с Аниридией.

 

Глава 11. Роговица.

 Роговица – это прозрачная передняя часть глаза, прикрывающая радужку, зрачок и переднюю камеру глаза. Роговица вместе с передней камерой и хрусталиком преломляют свет. С роговицей связано 2/3 оптической мощности глаза.

Роговица состоит из 5 слоев:

– эпителий (верхний слой);

– боуменова мембрана (при ее малейшем повреждении ее функции не восстанавливаются);

– строма (самая большая часть, состоит из волокон коллагена, а также клеток, предназначенных для восстановления повреждений);

– десцеметова мембрана;

– эндотелий (внутренний слой).

Еще одним слоем данного органа является слезная пленка.

Роговица, по сути, является линзой, которая собирает вместе и фокусирует в нужном направлении разрозненные лучи светового потока. Именно поэтому ей отводится функция главной преломляющей среды глазного яблока. Это возможно благодаря прозрачности роговицы, которая поддерживается слезной пленкой. 

Исследования показали, что качество слезы пациентов с Аниридией отличается от качества слезы обычных людей и, следовательно, это тоже может быть причиной развития проблем с роговицей у пациентов с Аниридией. Шведские ученые проводили исследования и нашли у 80% обследованных пациентов видимые изменения в роговице, в 26% были нарушения зрения. Эти же исследования показали, что любые внутриглазные операции могут спровоцировать развитие кератопатии или усугубить уже существующие проблемы с роговицей. У пациентов с Аниридией, даже если роговица была прозрачной от рождения, она теряет свою прозрачность с годами. Этот процесс, конечно, индивидуален, и ученым до сих пор тяжело понять, как именно это заболевание (кератопатия) прогрессирует при Аниридии. Известно, что синдром "сухого глаза" и качество слезы напрямую связаны с состоянием роговицы пациентов с Аниридией.

 

Глава 11.2. Что можно сделать?

 Изменения в роговице у пациентов с Аниридией являются большой проблемой для ученых. Решение проблем, связанных с роговицей, являются ключевыми, приоритетными задачами для ученых и докторов, и на них должны быть сфокусированы исследования в будущем. 

Очень важно начать профилактику и лечение кератопатии в самом начале, еще до того, как она прогрессирует. 

Медикаменты, такие как гели, мази, капли, могут быть использованы на начальных этапах заболевания и для его профилактики. Они должны быть без консервантов и фосфатов. 

В некоторых случаях используются операции по пересадке стволовых клеток, но тут продолжает оставаться большой риск неудачной пересадки, который может потребовать всю жизнь системной иммуносупрессии. Другие виды лечения могут быть также использованы, но при этом важно учитывать индивидуальные особенности каждого пациента.

 

Глава 12. Катаракта.

 Катаракта – это помутнение хрусталика, которое ведет за собой снижение зрения. У пациентов с Аниридией большой риск развития катаракты на протяжении всей жизни. Возможны также случаи врожденной катаракты, которая присутствует с самого рождения ребенка.

Ультрафиолетовый свет, который излучает солнце, некоторые виды бликов вредны для хрусталика и могут быть причиной скопления свободных радикалов в нем. Со временем свободные радикалы могут начать разрушать хрусталик и стать причиной катаракты. Некоторые препараты (например, кортикостероиды) могут вызывать развитие катаракты, поэтому они должны очень осторожно использоваться пациентами с Аниридией.

 

Глава 12.2 Что может быть сделано?

 Солнцезащитные очки со 100% защитой от ультрафиолетовых лучей обязательны.

Удаление плотной катаракты может улучшить зрительную активность пациента, хотя его острота зрения будет продолжать зависеть от других аспектов, таких как гипоплазия ямки, состояние зрительного нерва. Поэтому следует очень хорошо взвесить все преимущества и недостатки хирургии катаракты, имея ввиду, что операция может иметь негативные последствия для роговицы.

 

 

Глава 13. Глаукома.

 Глаукома – это заболевание, которое ведет за собой разрушение зрительного нерва. Этот процесс может стать необратимым, если глаукому вовремя не лечить.

Глаукома напрямую связана с повышением внутриглазного давления, которое, в свою очередь, и является причиной разрушения зрительного нерва. 

Если разрушение зрительного нерва будет продолжаться, это может привести к полной потере зрения. Таким образом, без лечения глаукома ведет к полной слепоте.

 

Глава 13.2 Что может быть сделано?

 Глаукома на начальных стадиях лечится с помощью анти-глаукомных препаратов. В случае, если анти-глаукомные препараты не помогают, применяется хирургия (трабекулотомия, дренажная трубка, цикло-диодное лечение). 

Используемые для лечения глаукомы капли должны быть без консервантов, чтобы избежать токсикации глазной поверхности. 

В связи с возможным серьезным поражением роговицы необходимо стремиться использовать различные варианты анти-глаукомных капель, прежде чем принимать решение об операции. С другой стороны, наверное, более целесообразно провести трабекулотомию, чем закапывать по несколько раз в день несколько разновидностей капель одновременно и не видеть никаких улучшений со стороны понижения глазного давления.

 

Глава 14.  Вещи, о которых нужно подумать.

 Несколько европейских стран (Испания и Италия при поддержке других) разработали гайдлайнсы (guidelines) – документы, где описаны основные принципы и правила для клинического менеджмента врожденной Аниридии. Они являются всеобъемлющими и предоставляют полезную информацию для врачей и исследователей в области клинической и фундаментальной науки, а также для специалистов, работающих в области здравоохранения и социальной помощи, для пациентов и их семей с целью обновить их информацию и знания, улучшить качество медицинской помощи и скоординировать действия, связанные с планированием лечения и ведения пациента, больного Аниридией. 

Эти главные правила, описанные в guidelines важны для:

– возможности пациентам проходить регулярные обследования, важные при Аниридии; 

– защищать глаза от опасных световых лучей (UVA, UVB), ветра, консервантов в медикаментах;

– спрашивать мнение нескольких специалистов, прежде чем принимать решение о хирургическом вмешательстве в глаза пациента с Аниридией. 

В этой брошюре, далее, будет представлена таблица с общими аспектами, которая касается офтальмологических осмотров пациентов с Аниридией, их лечения, профилактики осложнений и многих других вещей, которые важны для пациентов с Аниридией в зависимости от их возраста. Эта таблица должна быть принята в качестве руководства в тех европейских странах, где отсутствуют национальные гайдлайнсы по Аниридии, утвержденные на государственном уровне. 

Есть множество технических приспособлений, которые могут помочь людям с Аниридией выполнять одинаковые виды активности в разных условиях и ситуациях.

  

Глава 15. Раннее вмешательство.

 Развитие зрения происходит в первые 6 лет. Даже если с рождения присутствует инвалидность по зрению, зрение ребенка может быть улучшено при выполнении следующих условий:

– оптимизация рефракции, очки против бликов;

– использование методик раннего развития зрения;

– начать все выше перечисленное как можно раньше.

Раннее развитие зрения очень важно для детей от рождения до 6 лет, когда есть высокий риск задержки в психическом развитии из-за инвалидности по зрению. Цель – подготовить детей и их семьи к максимизации и оптимизации физического, когнитивного и эмоционального развития ребенка-инвалида по зрению. 

 

Работа по раннему развитию должна включать в себя:

– специальные инструкции об оснащении учебной среды; описание видов активности, которые способствуют развитию ребенка, предоставление семьям информации по навыкам обращения с ребенком с ослабленным зрением, а также поддержка таких семей;

– службы для работы с детьми с ослабленным зрением должны обеспечить детей специальными сервисами, занятиями и тренингами;

– терапия должна включать обучение детей навыкам самопомощи, адаптации в играх и в детском коллективе, а также тренировать сенсорное, моторное и постуральное развитие (умение держать равновесие тела при изменении позы) ребенка с ослабленным зрением.

 

 

С уважением,

Генинг Галина

президент Российской Межрегиональной общественной организации

"Межрегиональный центр поддержки больных Аниридией "Радужка""

 

Телефоны:    +79613430035,

                        +201001116338

Эл.почта:       info@aniridia.ru,

                        galina_ramy@yahoo.com    

Skype:            galina_ramy 

Сайт:               www.aniridia.ru

Группа в Facebook - https://www.facebook.com/groups/129587013850537/

 

Для активного общения созданы группы «Аниридия»

на Viber и WhatsApp